Cápsulas de Salud: ¿Qué es la toxoplasmosis?

La toxoplasmosis es una enfermedad que se puede adquirir a partir de una infección con un parásito. El parásito se llama Toxoplasma gondii (T. gondii). La mayoría de las personas infectadas no presentan signos ni síntomas y no necesitan recibir tratamiento. Pero la toxoplasmosis puede causar problemas de salud graves en aquellas personas con un sistema inmunitario debilitado y en bebés que hayan contraído la enfermedad de sus madres.

¿Qué causa la toxoplasmosis?

La toxoplasmosis es causada por la infección con un parásito llamado T. gondii. Se divide en dos tipos: adquirida y congénita.

Toxoplasmosis adquirida

Usted no puede contraer toxoplasmosis de un adulto o niño que ya está infectado. Es necesario ingerir el parásito (que entre en su cuerpo) para infectarse. Esto puede suceder de las siguientes maneras:

  • Comiendo alimentos contaminados o tomando agua contaminada. Usted se puede infectar con T. gondii al comer carne cruda o mal cocida que contenga el parásito. El agua potable, las frutas y verduras que no se hayan lavado, y los productos lácteos crudos o no pasteurizados también pueden estar contaminados con T. gondii.
  • Haciendo jardinería. Usted puede ingerir el parásito al hacer jardinería donde existan heces de gato contaminadas.
  • Al limpiar la caja de arena del gato sin lavarse las manos después. El parásito puede ingresar en su cuerpo al tocarse la boca después de limpiar la caja de desechos del gato que contenga heces infectadas.
  • Contaminación cruzada con cuchillos/tablas de cortar sin lavar. Se puede ingerir el parásito después de preparar alimentos con cuchillos o tablas de cortar sin lavar que hayan estado en contacto con carne cruda.
  • Transfusión sanguínea o trasplante de órgano. En raras ocasiones, se puede infectar con T. gondii de un órgano trasplantado o una transfusión de sangre.

Toxoplasmosis congénita

Esto sucede cuando la toxoplasmosis se transmite de una madre infectada a su bebé durante el embarazo. Si la madre contrae toxoplasmosis justo antes o durante el embarazo, se lo puede transmitir a su bebé.

Síntomas de la toxoplasmosis

La mayoría de las personas sanas con toxoplasmosis no se dan cuenta de que están infectadas y no tendrán síntomas. Cuando las personas presentan síntomas, estos son muy similares a los de la gripe e incluyen:

  • ganglios linfáticos inflamados (son pequeños órganos en forma de un frijol que se localizan en la ingle, el cuello y las axilas y que ayudan al organismo a combatir infecciones)
  • fiebre
  • dolor en el cuerpo
  • cansancio
  • dolor de cabeza

Estos síntomas pueden durar semanas o meses. Usualmente desaparecen por sí solos.

Para personas con un sistema inmunitario debilitado. Su sistema inmunitario puede estar debilitado si tiene VIH/SIDA, si recibe quimioterapia, o si toma un tipo de medicamento llamado fármaco inmunosupresor. En estos casos, el cuerpo no combate las infecciones tan bien como debería. En estas personas con toxoplasmosis, los signos más graves de la infección incluyen:

  • dolores de cabeza intensos
  • inflamación del cerebro por una infección llamada encefalitis (en algunos casos, puede causar la muerte si no es tratada)
  • espasmos musculares
  • cambios en el estado de ánimo y la personalidad
  • confusión
  • convulsiones
  • problemas pulmonares
  • sensación de debilidad o adormecimiento en un lado del cuerpo

Personas en riesgo de toxoplasmosis ocular. Algunas personas (incluso aquellas con un sistema inmunitario saludable) están en riesgo de contraer toxoplasmosis ocular, la cual afecta los ojos. Esto causa inflamación de la retina, que se encuentra en la parte posterior del ojo. Puede causar ceguera si no se trata. Los síntomas incluyen:

La toxoplasmosis puede dañar la retina, que es una capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo.

Los síntomas en los bebés. En los bebés por nacer, la toxoplasmosis puede causar un aborto espontáneo. Los bebés que nacen a término suelen presentar:

  • bajo peso al nacer
  • agrandamiento del hígado o del bazo
  • ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos)
  • toxoplasmosis ocular

Muchos bebés nacen sin síntomas pero aún portan la infección. Algunos presentarán problemas años después como:

Tratamiento de toxoplasmosis

La mayoría de las personas sanas con toxoplasmosis (que no están embarazadas) no requieren de tratamiento, ya que su sistema inmunitario es capaz de combatir la infección.

Para mujeres embarazadas con toxoplasmosis. En algunos casos, se utiliza una combinación de medicamentos para detener la trasmisión de la enfermedad de la madre a su bebé por nacer. Si el bebé se infecta con toxoplasmosis durante el embarazo, se pueden utilizar antibióticos para controlar la enfermedad.

Para los bebés que nacen con toxoplasmosis. Cuando los bebes tienen síntomas de toxoplasmosis al nacer, pueden ser tratados con una combinación de medicamentos que incluye un medicamento antiparasitario y ácido folínico.

Para aquellas personas con un sistema inmunitario debilitado. Si no tiene toxoplasmosis, se puede utilizar un medicamento para prevenir que se infecte. Para aquellas personas con toxoplasmosis, los medicamentos pueden ayudar a controlar los síntomas. Los efectos secundarios de estos medicamentos pueden ser más graves en pacientes con un sistema inmunitario debilitado, por lo que es importante visitar a su(s) médico(s) con regularidad.

En general, cuando la toxoplasmosis afecta los ojos (toxoplasmosis ocular), es mejor ser tratado por un oftalmólogo. Ellos están especialmente entrenados para tratar la inflamación de la retina.

¿Cómo se puede prevenir la toxoplasmosis?

No existe cura para la toxoplasmosis. Una vez que tiene la infección, los medicamentos pueden controlar los síntomas pero no pueden eliminar el parásito de su cuerpo. Es mejor enfocarse en disminuir su riesgo (y el de su bebé por nacer) de contraer toxoplasmosis.

Estos son algunos pasos que puede seguir para prevenir la infección por toxoplasmosis:

  • Nunca coma carne cruda o mal cocida. Siempre cocine la carne a una temperatura de al menos 152 grados. Esto mata el parásito.
  • Utilice guantes y lávese bien las manos después de trabajar en el jardín o manipular tierra.
  • Lave las tablas para cortar, los cuchillos y sus manos minuciosamente después de cortar y manipular carne cruda.
  • Lave las frutas y verduras antes de comerlas.
  • Nunca coma/beba productos lácteos crudos o sin pasteurizar.
  • Si tiene un gato y quiere limitar el riesgo de contraer toxoplasmosis, no lo alimente con carne cruda ni le permita salir afuera a cazar. Mantenga a mujeres embarazadas o miembros de su familia inmunocomprometidos lejos de la caja de arena del gato, y no deje que la limpien.
  • Si está embarazada, planea quedar embarazada, o tiene un sistema inmunitario debilitado, debe realizarse una prueba de sangre para la toxoplasmosis. Según sus resultados, su médico le puede ayudar a crear un plan para prevenir y/o tratar la toxoplasmosis.

Autor: Daniel Porter

Fuente: AAO

Cápsulas de Salud: ¿Qué es la halitosis?

La halitosis es el término para el mal aliento. El mal aliento puede tener muchas causas y podría ser el signo de un problema de salud subyacente.

Síntomas de la halitosis

Muchas personas se despiertan con un aliento maloliente, a menudo, llamado aliento matinal. Pero también puede tener mal aliento intermitente a lo largo del día y ni siquiera saberlo. Estos son algunos de los síntomas que puede tener asociados con el mal aliento:

  • Sequedad en la boca.
  • Placa alrededor de los dientes cerca de las encías.
  • Una capa blanca en la lengua.
  • Goteo post-nasal de la sensación de senos que drenan por la garganta.
  • Un mal sabor de boca, especialmente si tiene un sabor metálico.

¿Qué causa la halitosis?

La mayor parte del mal aliento (también llamado halitosis) proviene de algo que está en la boca. La comida se adhiere entre los dientes, alrededor de las encías y en la lengua. Si no se cepilla y usa hilo dental todos los días, este alimento puede pudrirse. Los trocitos de comida podridos causan mal olor en la boca. La comida podrida también ayuda a que se desarrollen bacterias en su boca. Estas bacterias pueden causar enfermedad de las encías (también llamada gingivitis). La gingivitis también causa mal aliento.

Las cosas que come y bebe también pueden afectar su aliento. Los ejemplos comunes de alimentos y bebidas que pueden causar mal aliento incluyen cebollas, ajo, queso, pastrami, ciertas especias, jugo de naranja y refrescos. Una vez que se digieren estos alimentos, sus aceites se absorben en el torrente sanguíneo y se transportan a los pulmones. Su aliento emana este olor hasta que toda la comida está fuera de su cuerpo.

¿Cómo se diagnostica la halitosis?

Si cree que puede tener halitosis, consulte a su médico. Es posible que pueda diagnosticarla basándose únicamente en el olor. También pueden hacerle algunas preguntas de estilo de vida sobre la frecuencia con que se cepilla los dientes o si usa el hilo dental. Su médico también puede preguntar sobre los medicamentos que está tomando. Si su médico no cree que su mal aliento está relacionado con una afección médica subyacente, puede referirlo a un dentista para una evaluación.

¿Se puede prevenir o evitar la halitosis?

Hay muchas cosas que se pueden hacer para prevenir el mal aliento. Estos incluyen:

  • Cepíllese los dientes al menos dos veces al día con una pasta de dientes con flúor. Asegúrese de cepillar a lo largo de la encía, así como todas las superficies de los dientes. Cada vez que cepille sus dientes, use su cepillo de dientes para limpiar la superficie de su lengua.
  • Limpie con hilo dental los dientes al menos una vez al día para eliminar los alimentos que queden entre sus dientes.
  • Coma más frutas y verduras a diario. Ingiera menos carne.
  • Evite los alimentos que le causen mal aliento. También trate de evitar las bebidas alcohólicas, que a menudo causan mal aliento.
  • Evite el uso de productos de tabaco. Cualquier tipo de tabaco puede causar halitosis.
  • A veces una boca seca tiene un olor desagradable. Si tiene la boca seca, puede chupar mentas sin azúcar, masticar chicle sin azúcar o beber más agua.
  • La mayoría de los enjuagues bucales no tienen un efecto prolongado para el mal aliento. Si usa un enjuague bucal, agítelo en la boca durante 30 segundos antes de escupirlo.
  • Si usa dentaduras removibles, sáqueselas por la noche. Cepille las dentaduras y remójelas durante la noche en una solución desinfectante. Los frenos y retenedores removibles también deben limpiarse. Siga las instrucciones de su dentista.
  • Vea a su odontólogo dos veces al año para limpiar sus dientes.

Tratamiento para la halitosis

El tratamiento de la halitosis incluye principalmente las cosas mencionadas anteriormente para prevenir el mal aliento. Pero su médico o dentista también puede ofrecerle un enjuague bucal recetado para ayudar a tratar la enfermedad de las encías.

Vivir con halitosis

Si no puede deshacerse del mal aliento por su cuenta, consulte a su médico de familia para averiguar si un problema más grave lo está causando. El mal aliento puede ser un signo de un problema de salud. Las infecciones sinusales, las infecciones pulmonares crónicas, las enfermedades hepáticas o renales y la diabetes son algunas afecciones de salud que pueden causar mal aliento.

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Cuál es la causa de mi mal aliento?
  • ¿Necesito cambiar mis pasta de dientes?
  • ¿Podría ser que mascar tabaco cause mal aliento?
  • ¿Con qué frecuencia debería ver a mi dentista?
  • ¿Hay algún enjuague bucal que pueda ayudar?
  • Si no puedo deshacerme de mi mal aliento, ¿qué pasos tomamos para entender lo que anda mal?

Fuente: Family Doctor

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Cápsulas de Salud: El cuidado dental

Los dentistas dicen que la parte más importante del cuidado de la dentadura tiene lugar en la casa. Cepillarse los dientes y utilizar el hilo dental, conjuntamente con ir al dentista de forma regular, puede ayudar a prevenir las caries dentales y las enfermedades de las encías.

Si tú eres como la mayoría de las personas, no te debe apetecer mucho pensar en ir al dentista y especialmente ver el taladro que utiliza para sanar tu dentadura, por ello, ¿no es mejor prevenir las caries antes de que aparezcan?

Eliminando la placa dental

Para prevenir las caries, necesitas eliminar la placa dental, la capa transparente de bacteria que recubre los dientes. La mejor manera de hacer esto es cepillándote los dientes dos veces al día y utilizando el hilo dental como mínimo una vez al día. Cepillarse los dientes también estimula a las encías, lo cual ayuda a mantenerlas saludables previniendo enfermedades. Cepillarse los dientes y utilizar el hilo dental son los pasos más importantes que puedes tomar para mantener tus dientes y tus encías sanos.

Los dentífricos o pasta dental contienen abrasivos, detergentes y agentes espumantes. El flúor, el ingrediente activo más común en los dentífricos, es el elemento que previene la caries. Por ello, debes de asegurarte que tu dentífrico contenga flúor.

Aproximadamente una de cada diez personas tiene tendencia a acumular sarro rápidamente. El sarro es una placa endurecida más nociva y más difícil de eliminar. Utilizar dentífricos y enjuagues bucales que combaten el sarro, así como dedicar algunos minutos adicionales para cepillarte los dientes cerca de las glándulas salivales (la parte interior de los dientes delanteros de la mandíbula inferior y la parte exterior de los dientes ubicados al fondo de la mandíbula superior), puede que retrase el desarrollo del sarro.

Si tu dentadura es sensible al calor, al frío y a la presión, puede que quieras comprar un dentífrico para dientes sensibles. Pero puede que necesites hablar con tu dentista sobre tu sensibilidad dental porque puede que indique un problema más serio -una caries o un nervio inflamado (irritado).

Consejos para utilizar el hilo dental

Los dentistas dicen que el tiempo mínimo que debes permanecer cepillándote los dientes son dos minutos, dos veces al día. A continuación te damos algunas instrucciones sobre cómo cepillarte los dientes de forma apropiada:

  • Sujeta tu cepillo de dientes a un ángulo de 45 grados sobre tu encía. Suavemente cepilla desde donde se unen la encía y el diente hasta la superficie del diente que se utiliza para masticar con movimientos cortos (de aproximadamente la mitad de un diente). Cepillar los dientes con demasiada fuerza puede causar que las encías sufran cediendo espacio, sensibilidad en los dientes y con el tiempo, aflojamiento de la dentadura.
  • Utiliza el mismo método para cepillar las superficies internas y externas de tu dentadura.
  • Para limpiar las superficies de tus dientes que se utilizan para masticar, hazlo mediante movimientos cortos, asegurándote que cepillas entre las ranuras, espacios o separaciones entre cada diente.
  • Para limpiar las superficies internas de la parte superior e inferior de los tientes frontales y encías, sujeta el cepillo de dientes de forma vertical. Aplicando movimientos hacia adelante y hacia atrás, utiliza la parte delantera del cepillo de dientes para cepillar los dientes y las encías.
  • Utilizando un movimiento hacia adelante, cepilla ligeramente tu lengua y la parte superior del interior de tu boca para remover las bacterias que se alojan en esos lugares.
  • Mientras te cepillas los dientes utiliza un cronómetro (o un reloj de cocina que indica en cuanto tiempo se cocinan los huevos) o escucha una canción favorita para que te acostumbres a cepillarse los dientes durante 2 o 3 minutos seguidos. Algunos cepillos de dientes eléctricos tienen cronómetros que te avisan cuándo han transcurrido dos minutos.

Datos sobre el uso del hilo dental

Cepillarse los dientes es importante, pero no remueve las partículas de comida que pueden alojarse entre tus dientes, debajo de tus encías o debajo de los frenillos. Necesitas cepillar estos espacios por lo menos una vez al día.

El tipo de hilo dental que elijas dependerá del tamaño del espacio que tengas entre los dientes. Los dentistas generalmente recomiendan el hilo dental libre de cera porque es más delgado y por ello más fácil de deslizar entre los dientes. Sin embargo, los estudios han demostrado que no existe gran diferencia en la efectividad del hilo dental basado en el tipo que se escoja.

Con cualquier hilo dental, deberías tener cuidado de evitar hacerte daño en las encías. Debes seguir las siguientes instrucciones:

  • Cuidadosamente introduce el hilo dental entre dos dientes, usando un movimiento hacia adelante y hacia atrás. Suavemente coloca el hilo dental en la base de las encías, pero no trates de hacerlo forzadamente introduciendo el hilo dental debajo de las encías. El hilo dental debe rodear el borde del diente, como la letra C, y de esta forma debes deslizarlo desde la parte superior a la parte inferior de cada diente.
  • Repite este proceso entre todos los dientes y recuerda utilizar el hilo dental en la parte de atrás de los dientes (los que están ubicados al final de la boca).

Productos para blanquear los dientes

Algunos dentífricos afirman poder blanquear los dientes. No hay nada de malo con utilizar dentífricos blanqueadores siempre y cuando estos contengan flúor e ingredientes que luchen contra la placa y el sarro. Pero estos dentífricos en sí mismos no contienen altas cantidades de agentes blanqueadores y probablemente no puedas ver cambios aparentes en el color de tus dientes.

Es fácil dejarse llevar por anuncios con mensajes que dicen blanquear los dientes. Pero esos anuncios están enfocados generalmente a las personas mayores. La verdad es que la mayoría de los adolescentes no necesitan blanqueadores de dientes porque al ser tan jóvenes aún no tienen sus dientes amarillentos, como ocurre con las personas mayores. Si piensas que tus dientes no están lo suficientemente blancos, consulta con tu dentista antes de probar un producto blanqueador a la venta sin receta. Tu dentista quizás pueda ofrecerte un tratamiento profesional de acuerdo a tus necesidades especificas que probablemente tenga más efecto que un producto a la venta sin receta.

Ten cuidado cuando compres productos blanqueadores de dientes que se venden al público sin receta. Algunos agentes blanqueadores pueden dañar tus encías y tu boca. Siempre debes seguir las instrucciones de los productos blanqueadores que utilices.

La conexión con la nutrición

Consumir azúcar, como probablemente ya sabes, es una de las causas principales de las caries dentales. Pero no se trata de cuánto azúcar consumas -cuándo y cómo lo consumes puede tener la misma importancia para mantener tu dentadura sana.

Cuando comes comidas azucaradas o bebes refrescos frecuentemente durante el día, el esmalte que protege tus dientes está constantemente expuesto a elementos ácidos. Los caramelos duros, los que se toman para aliviar la tos o para los dolores de garganta, o las mentas que contienen azúcar son especialmente peligrosas porque se disuelven lentamente en tu boca. Muchos expertos indican que cuando comas alimentos que contengan azúcar, lo hagas en intervalos de tres horas.

Cuando comes alimentos con azúcar o con almidón como parte de una comida completa, éstos son menos peligrosos para tu dentadura que cuando los consumes solos, probablemente porque la producción de saliva, la cual elimina el azúcar y las bacterias, se incrementa cuando comes una comida completa. Comer alimentos azucarados antes de irte a dormir es lo que puede hacerte el mayor daño (especialmente si no te cepillas los dientes inmediatamente después) porque uno no produce la misma cantidad de saliva cuando uno duerme.

Para la mayoría de las personas, es difícil eliminar los dulces completamente, por ello, trata de seguir las siguientes recomendaciones que son un poco más realistas:

  • Come los carbohidratos (azúcares y almidones) como parte de una comida.
  • Si no puedes cepillarte los dientes después de comer, enjuaga tu boca con agua o enjuague bucal, o mastica chicle sin azúcar.
  • No comas alimentos azucarados entre comidas.
  • Si meriendas o comes entre comidas, intenta elegir alimentos que no contengan azúcar como el queso, las palomitas de maíz, los vegetales crudos o el yogurt.

Visitando al dentista

La razón principal para ir al dentista con regularidad -cada seis meses?es la prevención. La meta es prevenir la caries dental, las enfermedades de las encías y otros trastornos que ponen tu salud dental y bucal en riesgo.

Tu primera consulta con un dentista probablemente consistirá en tres partes: tu historia médica y dental (donde el dentista o encargado de la higiene dental, el higienista dental, te hará preguntas sobre el cuidado de tu dentadura y revisará tu record de cuidado dental), una revisión dental y una limpieza profesional.

El dentista examinará tu dentadura, tus encías y otras partes importantes de tu boca. Él o ella puede que examinen las articulaciones de tus mandíbulas. Para ello, utilizarán un espejo y un instrumento de metal que se utiliza para que sea más fácil revisar la corona (la parte visible) de cada diente. Esto se hace para chequear el sarro y evidencia de solturas en la dentadura o caries. El dentista puede que también revise tu mordida y la forma como tu dentadura encaja entre sí (también llamada oclusión).

Tu dentista examinará la condición general de tus encías, que deberían ser firmes y rosadas, en lugar de frágiles, hinchadas o inflamadas. El o ella (o un asistente) utilizará instrumentos para chequear la profundidad de tu sulcus, la pequeña depresión donde cada diente se une a la encía. Las hendiduras, llamadas pockets en Inglés, son evidencia de enfermedades en las encías.

Después de examinar las partes visibles de tu dentadura y de tu boca, tu dentista tomara imágenes con rayos X que podrán revelar caries dentales, abscesos (colecciones de pus rodeados de tejidos inflamados), o muelas de juicio.

La limpieza profesional generalmente la realiza un higienista dental, un profesional dental específicamente entrenado y licenciado.  La limpieza consiste en remover depósitos endurecidos utilizando un «scaler» (un instrumento para que ayuda a raspar los depósitos) o una máquina ultrasonido que utiliza alta frecuencia para remover depósitos de sarro. Las partículas se enjuagan posteriormente con agua.

Después de la limpieza, el higienista dental pulirá tu dentadura. Este proceso limpia y suaviza las superficies de tu dentadura, removiendo las manchas y dificultando que el sarro se adhiera a tu dentadura. Finalmente, el higienista puede que aplique a tus dientes un compuesto de flúor o un sellador que ayude a prevenir la caries dental.

Al final de tu visita, el dentista te dejará saber si necesitas volver para tratar una caries. Tu dentista puede que también te refiera a un ortodoncista, si él o ella piensan que necesitas frenillos o si tienes otras necesidades.

Otros problemas dentales

Las caries dentales pueden atacar a los dientes a cualquier edad. De hecho, el 84% de los jóvenes de 17 anos sufren de esta condición. Cuando no se trata a tiempo, las caries pueden causar dolor y pueden causar la pérdida de los dientes. Perder los dientes puede afectar cómo te ves y cómo te sientes contigo mismo, así como tu habilidad para masticar y hablar. Tratar las caries también puede ser costoso, así que la prevención y los tratamientos tempranos y preventivos son importantes.

Puede que te sorprenda saber que el 60% de los jóvenes de 15 anos padecen de gingivitis, la primera etapa de la enfermedad de las encías. La gingivitis, la cual comprende las encías excluyendo los ligamentos y el hueso ubicados justamente debajo de éstas, es generalmente un resultado de la acumulación de placa dental. Tal y como ocurre con la caries, el tratamiento para la gingivitis puede ser costoso. Si remueves la placa dental con regularidad y sigues buenos hábitos de higiene oral, tus encías volverán a un estado saludable. Sin embargo las enfermedades de las encías más serias pueden ocasionar la inflamación de las encías, su enrojecimiento y sangrado, y algunas veces ocasionar dolor. El tratamiento que los dentistas utilizan para las enfermedades de las encías depende de la magnitud o alcance de la enfermedad.

Autor: Steven Dowshen, MD
Fuente: Kids Health

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Cápsulas de Salud: Síndrome de Usher

El síndrome de Usher es el trastorno más frecuente que afecta tanto la audición como la visión. A veces también afecta el equilibrio. Los principales síntomas del síndrome de Usher son la sordera o pérdida de audición y una enfermedad de los ojos llamada retinitis pigmentaria.

La sordera o pérdida de audición que se presenta con el síndrome de Usher es causada por el desarrollo anormal de las células ciliadas (las células receptoras del sonido) en el oído interno. La mayoría de los niños con síndrome de Usher nacen con pérdida de audición de moderada a profunda, según el tipo del síndrome que tengan. Con menos frecuencia, la pérdida de audición por el síndrome de Usher aparece durante la adolescencia o más adelante. El síndrome de Usher también puede causar problemas graves de equilibrio debido al desarrollo anormal de las células ciliadas vestibulares, es decir, las células sensoriales que detectan la gravedad y el movimiento de la cabeza.

La retinitis pigmentaria inicialmente causa ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica (lateral) debido a la degeneración progresiva de las células en la retina. La retina es el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo y es esencial para la visión. A medida que la retinitis pigmentaria progresa, el campo visual se hace más estrecho hasta que solo queda la visión central, lo que en inglés a veces llaman visión de túnel. A veces, los quistes en la mácula (la parte central de la retina) y las cataratas (opacidad del cristalino) pueden causar una disminución temprana de la visión central en las personas con síndrome de Usher.

Por lo general, los portadores con un gen mutante de Usher tienen la audición, el equilibrio y la visión normales. A menudo, los portadores no saben que tienen un gen mutante.

¿A quién afecta el síndrome de Usher?

El síndrome de Usher afecta a alrededor de 4 a 17 personas por cada 100,000,1,2 y representa aproximadamente el 50 por ciento de todos los casos hereditarios de sordera con ceguera.3 Se cree que el síndrome representa entre el 3 y el 6 por ciento de todos los niños sordos y entre el 3 y el 6 por ciento de los niños con dificultad para oír.4

¿Qué causa el síndrome de Usher?

El síndrome de Usher es hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. Cada persona hereda dos copias de cada gen, una de su padre y una de su madre. A veces los genes se alteran o se mutan. Los genes mutados pueden hacer que las células se desarrollen o actúen de forma anormal.

El síndrome de Usher se hereda como un trastorno autosómico recesivo. «Autosómico» significa que tanto hombres como mujeres tienen la misma probabilidad de heredar el trastorno, así como la misma probabilidad de transmitirlo a un hijo de cualquier sexo. «Recesivo» significa que el síndrome ocurre solo cuando un niño hereda dos copias del mismo gen defectuoso, una copia del padre y una de la madre. Aunque una persona con un gen de Usher anormal no tiene el trastorno, sí es portador y tiene un 50 por ciento de probabilidad de transmitir el gen anormal a cada hijo. Cuando dos portadores con el mismo gen mutado del síndrome de Usher tienen un hijo juntos, cada nacimiento tiene las siguientes probabilidades:

  • Una en cuatro de no tener síndrome de Usher ni ser portador.
  • Dos en cuatro de ser portador, pero no tener el síndrome.
  • Una en cuatro de tener el síndrome de Usher.

¿Cuáles son las características de los tres tipos de síndrome de Usher?

Hay tres tipos del síndrome de Usher. En los Estados Unidos, los tipos 1 y 2 son los más comunes. Juntos, representan hasta el 95 por ciento de los casos de síndrome de Usher.5

Tipo 1: los niños con síndrome de Usher tipo 1 tienen una profunda pérdida de audición o sordera al nacer y tienen graves problemas de equilibrio. Para muchos, los audífonos ofrecen poco o ningún beneficio, pero pueden ser candidatos para un implante coclear. Este es un aparato electrónico que puede dar una sensación de sonido a las personas con pérdida de audición grave o sordera. (Para más información, vea la hoja de información del NIDCD sobre Implantes cocleares). Los padres deben consultar con el médico de su hijo y otros profesionales de la salud auditiva lo más temprano posible para determinar las opciones de comunicación para su hijo. La intervención debe comenzar de inmediato, cuando el cerebro es más receptivo al aprendizaje del lenguaje, ya sea hablado o de señas.

Los problemas de equilibrio asociados con el síndrome de Usher tipo 1 retrasan que el niño pueda sentarse sin apoyo. Es raro que los niños puedan caminar antes de los 18 meses. Los problemas de visión con el síndrome de Usher tipo 1 usualmente se inician antes de los 10 años de edad, comenzando con dificultad para ver de noche y progresando a una pérdida de visión grave después de varias décadas.

Tipo 2: los niños con síndrome de Usher tipo 2 nacen con pérdida de audición de moderada a grave, pero con un equilibrio normal. Aunque la gravedad de la pérdida de audición varía, la mayoría de los niños con síndrome de Usher tipo 2 pueden comunicarse con lenguaje hablado y se benefician de los audífonos. En los niños con síndrome de Usher tipo 2, la retinitis pigmentaria se suele diagnosticar durante la adolescencia tardía.

Tipo 3: los niños con síndrome de Usher tipo 3 tienen audición normal al nacer. La mayoría tiene un equilibrio entre normal y casi normal, pero algunos comienzan a tener problemas de equilibrio con la edad. La disminución en la audición y la visión varía. Los niños con síndrome de Usher tipo 3 a menudo comienzan a perder la audición en la adolescencia y requieren audífonos a mediados o finales de la edad adulta. Por lo general, la ceguera nocturna también comienza en la adolescencia. Los puntos ciegos (o escotomas) aparecen a finales de la adolescencia hasta principios de los años veinte. La ceguera legal a menudo ocurre en la mediana edad.

Tipo 1Tipo 2Tipo 3
AudiciónPérdida de audición profunda o sordera al nacer.Pérdida de audición de moderada a grave al nacer.Pérdida de audición progresiva en la niñez o adolescencia temprana.
VisiónDisminución de la visión nocturna a los 10 años, progresando a pérdida grave de la visión en la mediana
edad.
Disminución de la visión nocturna en la adolescencia, progresando a pérdida grave de la visión en la mediana edad.Varía en gravedad y edad de inicio; los problemas de la visión nocturna a menudo comienzan en la adolescencia y progresan a la pérdida grave de la visión en la mediana edad.
Equilibrio (función
vestibular)
Problemas de equilibrio desde el nacimiento.Equilibrio normal.Equilibrio normal a casi normal en la infancia; posibilidad de problemas posteriores.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Usher?

Para hacer un diagnóstico del síndrome de Usher, el médico debe hacer preguntas sobre la historia médica de la persona, así como pruebas de audición, equilibrio y visión. El diagnóstico temprano es importante, ya que mejora el éxito del tratamiento. Un especialista en el cuidado de los ojos puede usar gotas de dilatación para examinar la retina para buscar signos de retinitis pigmentaria. Las pruebas del campo visual miden la visión periférica. Un electrorretinograma mide la respuesta eléctrica de las células en la retina que son sensibles a la luz. La tomografía de coherencia óptica puede ser útil para evaluar los cambios en los quistes en la mácula. La videonistagmografía mide los movimientos involuntarios de los ojos que podrían significar un problema de equilibrio. Las pruebas de audiología determinan la sensibilidad auditiva en un rango de frecuencias.

Las pruebas genéticas pueden ayudar en el diagnóstico del síndrome de Usher. Hasta el momento, los investigadores han encontrado nueve genes que causan el síndrome de Usher. Hay pruebas genéticas para todos ellos:

  • Síndrome de Usher tipo 1: MY07A, USH1C, CDH23, PCHD15, USH1G
  • Síndrome de Usher tipo 2: USH2A, GPR98, DFNB31
  • Síndrome de Usher tipo 3: CLRN1

Es posible que las pruebas genéticas para el síndrome de Usher estén disponibles a través de estudios de investigación clínica. Busque «Usher syndrome» o «Usher genetic testing» en el sitio web de NIH Clinical Trials.

¿Cómo se trata el síndrome de Usher?

Actualmente, no hay cura para el síndrome de Usher. El tratamiento implica el manejo de los problemas de audición, visión y equilibrio. El diagnóstico temprano ayuda a adaptar los programas educativos para que tomen en cuenta la gravedad de la pérdida de audición y visión y la edad y capacidad del niño. Los servicios de tratamiento y comunicación pueden incluir audífonos, aparatos de ayuda auditiva, implantes cocleares, capacitación auditiva y aprendizaje del lenguaje de señas americano. La capacitación para vivir de manera independiente puede incluir la capacitación para orientarse y movilizarse con problemas de equilibrio, instrucción en Braille y servicios de baja visión.

Según los resultados de un ensayo clínico a largo plazo respaldado por el Instituto Nacional del Ojo y la Fundación Fighting Blindness6, la vitamina A puede hacer que la retinitis pigmentaria avance más lentamente. Según el estudio, los adultos con una forma común de retinitis pigmentaria pueden beneficiarse de un suplemento diario de 15,000 UI (unidades internacionales) de la forma palmitato de vitamina A. Los pacientes deben hablar sobre esta opción de tratamiento con su médico u otro proveedor de atención médica antes de continuar. Debido a que las personas con síndrome de Usher tipo 1 no participaron en el estudio, no se recomienda una dosis alta de vitamina A para estos pacientes.

Precauciones generales sobre los suplementos de vitamina A:

  • No sustituya el palmitato de vitamina A con un suplemento de betacaroteno.
  • No tome suplementos de vitamina A en dosis más altas que la recomendada de 15,000 UI ni modifique su dieta para consumir alimentos con altos niveles de vitamina A.
  • Las mujeres embarazadas no deben tomar suplementos de vitamina A en altas dosis debido a un mayor riesgo de defectos congénitos. Las mujeres que están considerando quedarse embarazadas deben dejar de tomar dosis altas de vitamina A seis meses antes de tratar de concebir.

Fuente: NIH

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